Casa dos Segredos 7

[P. Chagas Freitas]

Ninguém tinha desconfiado

 

É ALS?

Editado 25 Setembro 2016 por P. Chagas Freitas

[Donnie]

f*da-se que f*da. Coitada.

[Guest trz]

Já se nota qualquer coisa na fala

[Almeno]

:|

 

tbh, o sotaque dificulta um bocado

Editado 25 Setembro 2016 por Almeno

[P. Chagas Freitas]

Que doença é? Não disseram. Pobre Carla

[Almeno]

Machado-Joseph (DMJ)

[Donnie]

Que doença é? Não disseram. Pobre Carla

Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida por ataxia SCA3, é uma neuropatologia rara, de origem genética, que se manifesta por uma progressiva ataxia cerebelar[1] traduzida em crescente perda do controle muscular e da coordenação motora nos membros superiores e inferiores, oftalmoplegia, perturbações da visão e dificuldades na fala e no engolir.[2]

 

A doença é causada por uma expansão anormal de repetições do trinucleótido "CAG" no gene ATXN3,[1] situado na parte longa do cromossomo 14. A anomalia traduz-se na codificação de uma forma anormal da proteína nuclear ataxina, cuja acumulação no núcleo celular induz degenerescência dos neurónios da região do tronco encefálico designada por rombencéfalo.[2]

 

Como o cromossoma 14 é autossómico e a mutação genética é dominante, a doença é transmitida com igual probabilidade pelos dois progenitores e manifesta-se da mesma forma em ambos os sexos. A doença manifesta-se indiferentemente em indivíduos heterozigóticos e homozigóticos, dependendo a severidade do número de repetições anómalas.

 

Algumas das manifestações da afecção, entre as quais a descoordenação motora e a rigidez postural, fazem com que a doença de Machado-Joseph seja por vezes confundida com embriaguez ou doença de Parkinson. A doença manifesta-se em geral entre adultos, dos 35 aos 50 anos de idade, surgindo mais tarde ou mais cedo conforme a severidade da mutação. A prevalência a nível global é estimada entre 0,3 a 2 pessoas acometidas por cada 100 mil adultos, mas na ilha das Flores (Açores) afecta aproximadamente 1 em cada 140 adultos,[3] sendo aí popularmente conhecida por doença do tropeção.[4]

[Guest trz]

Boa maneira de deprimirem a rapariga

[Donnie]

Até me sinto mal de gozar com a fala da gaja. Aquilo está relacionado com a doença e o sotaque não ajuda também.

 

Agora a questão é, porque razão o Açores é o foco? Já na net diz isso.

[Guest trz]

Fds, pobre Hugo. Muita força :(

[Almeno]

Até me sinto mal de gozar com a fala da gaja. Aquilo está relacionado com a doença e o sotaque não ajuda também.

 

Agora a questão é, porque razão o Açores é o foco? Já na net diz isso.

Sem estar dentro do assunto, calculo que seja genética, por ser uma ilha.

 

Por exemplo, algumas doenças genéticas são mais preponderantes em sociedades mais fechadas.

Editado 25 Setembro 2016 por Almeno

[Shai]

epa aserio who cares

[Donnie]

EPÁ NINGUÉM QUER SABER MEU, f*da-SE

[bruno2]

f*da-se

[Almeno]

o que dá ser "afilhada" da TG pqp

[Donnie]

comeu o menir

[Almeno]

LOL

[P. Chagas Freitas]

Qual é a doença deste?

[Donnie]

Qual é a doença deste?

f*da-se <3

[Almeno]

Qual é a doença deste?

É a mesma.

[Donnie]

LOL DEUS

[Almeno]

f*da-se :lol:

 

LOOOOOOOOOOOOOOOOOOOL

 

Hoje há festa

[P. Chagas Freitas]

É a Agnes

[ElMartins995]

wtf :lol:

[Almeno]

É a Agnes

LOL :heart:

 

LOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOL JÁ GANHOU

Editado 25 Setembro 2016 por Almeno